الائتمان، كاتي دوي
إذا كان بإمكانك معرفة ما إذا كان لديك الجين الذي يمكن أن يقلل من متوسط العمر المتوقع، فهل ستجري الاختبار؟
كانت تلك هي المعضلة التي واجهتها لورا سايدز عندما أتيحت لها الفرصة لإجراء اختبار جيني لشكل نادر من الخرف المبكر، والذي تم تشخيصه لدى والدها عندما كان في أوائل الأربعينيات من عمره.
أخبر سايدز سيان ويليامز، مقدم برنامج Life Changing على إذاعة بي بي سي 4، لماذا قرر إجراء الاختبار وكيف غيّر هذا الاختيار حياته.
تقول سايدز إنها كانت دائمًا قريبة جدًا من والدها، الذي كانت تربطها به "طريقة مماثلة". وكان طبيب عائلة و"أبًا محبًا ومخلصًا للغاية"، بحسب قولها. عندما تفاقمت أعراض مرض الزهايمر، ترك سايدز الجامعة لرعايته.
يتذكر سايدز قائلاً: "لقد قضينا وقتًا ممتعًا معًا"، مستذكرًا رحلاته إلى المنارة وعاداته في جمع حاملات الأكواب. "كنت أقوم بتحميمه، وتشغيل الموسيقى، وسكب أباريق الماء الساخن على رأسه. لقد أحب ذلك".
ائتمان, لورا سايدز
أثناء موعده مع والده، علم سايدز أن لديه فرصة بنسبة 50 بالمائة للإصابة بنفس الشكل المبكر لمرض الزهايمر، المعروف باسم "النوع اللندني".
يقول سايدز: "كل ما كنت أفكر فيه هو أن الأمر كان بمثابة رمي عملة معدنية". "كنت لا أزال منخرطًا جدًا في كل ما كان يحدث معه [والده]. لذلك حاولت فقط أن أضع الأمر جانبًا، دون التفكير فيه".
توفي والد سايدز في عام 2009، بعد عام واحد فقط من وفاة والدته.
نهاية الأكثر قراءة
شاهد الأخبار من البرازيل والعالم على خدمة بي بي سي العالمية
تحميل هنا
نهاية الترويج للتطبيق
ويقول: "فجأة، شعرت برغبة كبيرة في الرحيل". ثم قررت السفر حول العالم بمفردها وانتهى بها الأمر بالاستقرار في ملبورن بأستراليا.
وهناك بدأت تقلقها احتمالية وراثة مرض والدها. في عام 2013، رأى سايدز أخصائيًا.
وأوضح الطبيب أن الاختبار الجيني يمكن أن يحدد بنسبة يقين 99.999% ما إذا كانت قد ورثت الحالة الجينية المرتبطة بالخرف المبكر. وإذا كان لديه الجين، فمن المتوقع أن تظهر أولى علامات التدهور بين سن 46 و48 عاما، وفقا له.
"فكرت: لست مستعدًا لهذا بعد. لا أريد إجراء الاختبار."
عندما دخل الثلاثينيات من عمره، بدأ سايدز بالتفكير أكثر فأكثر في الاختبارات الجينية وقرر أنه يريد معرفة النتائج. لكنه كان بحاجة أولاً إلى الخضوع للاستشارة الوراثية لمدة ستة أشهر.
ويقول: "هناك مواقف قليلة في الحياة حيث يمكننا معرفة ما يخبئه المستقبل لنا، وقد يكون التعامل مع هذه المعلومات صعبًا للغاية".
وبعد ستة أسابيع من الانتظار، أتى أخيرًا يوم استلام نتائج الاختبار. تقول سايدز إنها كانت "متوترة للغاية".
لقد رتبت لتناول الغداء مع صديق لها بعد الموعد، لكنها قررت الذهاب بمفردها لتلقي النتائج.
قلت: دعونا ندخل في صلب الموضوع مباشرة. فأجابوا: "نحن آسفون، ولكن ليس لدينا أخبار جيدة". لقد ورثت الجين.""
تتذكر سايدز جلوسها هناك "مع شعورها بأن كل شيء حولها قد تحول إلى ضجيج غير واضح".
"عندما غادرت الغرفة، بدأ صديقي في البكاء بشدة." لكن الجانبين لم يتفاعلا. "لقد ذهبنا لتناول الغداء وكان الأمر ممتعًا للغاية. لا أعرف إذا كنت قد فهمت بالفعل ما يعنيه ذلك."
الواقع ضربها فقط في وقت لاحق. "لقد كنت غاضبًا. اعتقدت أن الأمر برمته كان غير عادل للغاية. لقد كنت ضائعًا تمامًا، ولم أكن أعرف كيف يجب أن أعيش من الآن فصاعدًا. كيف يمكنني المضي قدمًا وأنا أعلم شيئًا كهذا؟"
بدأ سايدز يشعر بالحاجة إلى العودة إلى المملكة المتحدة، خاصة وأن أخته كانت حاملاً. "ليس من المنطقي أن تعيش على الجانب الآخر من العالم عندما تكون على وشك إنجاب طفل."
ومع ذلك، واصل سايدز السفر حول العالم أثناء مشاركته في الدراسات السريرية، قبل تشخيص حالته وبعدها.
"لقد كان أمرًا إيجابيًا للغاية أن أتمكن من المشاركة في شيء كهذا وسط هذا الوضع الصعب."
تبلغ سايدز الآن 43 عامًا، أي أصغر بثلاث سنوات من العمر الذي توقع الأطباء أن تبدأ فيه الأعراض في الظهور.
"أظل أنتظر اللحظة التي سيتحقق فيها كل هذا. أتخيل أنه في يوم من الأيام ستبدأ قدراتي في التضاؤل، لكنني لا أفقد النوم وأنا أفكر في ذلك".
وتقول إنها "ممتنة ومحظوظة جدًا للأشخاص الذين يشكلون جزءًا من حياتها". لكن مقابلة شخص ما وبدء علاقة جديدة أمر صعب.
"هل يجب أن أخبرك؟ هل من الأفضل ألا أخبرك؟ متى يجب أن أتحدث عن هذا؟"
"وفي معظم الأوقات قلت ذلك، وكانت العلاقة قد انتهت."
ومع ذلك، تدعي سايدز أن بعض التجارب أظهرت "أنها كانت مخطئة".
"اكتشفت أنه من الممكن أن أكون محبوبًا رغم كل هذا. إنه شيء يجلب لي الكثير من الأمان والفرح."
تقول سايدز إنها تخيلت دائمًا "بسذاجة" أنها ستكون أماً.
"[لقد كان] أحد الأشياء القليلة التي لم يكن لدي أي شك بشأنها أبدًا. كنت أعلم أنني سأكون أمًا جيدة وأردت حقًا إنجاب أطفال. إنه أمر صعب... لكنه غير منطقي. لن يكون عادلاً".
بالنسبة لسايدز، الحياة الآن تدور حول الاستمتاع بالأشياء التي تجعلها سعيدة.
"الأمر لا يتعلق بتحقيق أحلام كبيرة. ليس الأمر وكأنني أريد رؤية جراند كانيون... أريد قضاء الوقت مع الأشخاص الذين أحبهم والذين يجعلونني أشعر بالأمان."
"أنا أحب الطبيعة. أحب التواجد في الهواء الطلق. أنا متحمس للتواجد في الماء. قد يبدو الأمر مبتذلاً، ولكن... أعتقد حقًا أن الأشياء الصغيرة هي في الواقع الأكثر أهمية."
"آمل أن أقضي بضع سنوات أخرى رائعة في هذا العالم... شرب الشمبانيا وأكل المحار، وهما من الأشياء المفضلة لدي."
الخرف ومرض الزهايمر
الخرف ليس مرضا واحدا، بل هو مجموعة من الأعراض الناجمة عن تلف في الدماغ، وأكثر ما يميزها هو فقدان الذاكرة وتدهور القدرات المعرفية. ولأنه أكثر شيوعًا، فإن مرض الزهايمر هو أفضل أشكال الخرف المعروفة. ثم يظهر الخرف الوعائي.
يميل الشرطان إلى التطور بشكل مختلف.
وأوضح خوان فورتيا أورمايتشيا، عالم الأعصاب في وحدة الذاكرة في مستشفى سانتا كروز إي سان بابلو في برشلونة بإسبانيا، أن "مرض الزهايمر يميل إلى أن يكون مرضا يتقدم ببطء، مثل المسار الذي ينحدر من تل بطريقة متجانسة إلى حد ما".
"من ناحية أخرى، يمكن أن تحدث أحداث الأوعية الدموية اليوم - إذا تعرضت لنوبة قلبية، وكان لديك تلف في الدماغ، وتتعافى في غضون بضعة أشهر، ولكن هناك عواقب - وإذا لم تصاب بنوبة قلبية أخرى ولم يكن هناك سبب آخر، فقد استقرت حالتك. أو يمكن أن تصاب بنوبة قلبية أخرى في العام التالي وتزداد الأمور سوءًا مرة أخرى."
بمعنى آخر، يمكن أن يحدث التدهور المعرفي بطريقة متداخلة وأكثر وضوحًا، على عكس التطور الخطي.
وفقا لنيكي آن ويلسون، من أبحاث علم الأعصاب الأسترالية (NeuRA)، في جامعة نيو ساوث ويلز في سيدني، أستراليا، ما زلنا لا نعرف بالضبط ما الذي يسبب مرض الزهايمر، ولكننا "نعلم أن المرض يرتبط بتراكم نوعين من البروتينات تسمى بيتا أميلويد وتاو في الدماغ".
كتب ويلسون في مقال نشرته بي بي سي نيوز البرازيل: "على الرغم من أننا جميعًا نمتلك بعض بيتا أميلويد، إلا أنه عندما يتراكم بشكل زائد في الدماغ، فإنه يتجمع معًا، ويشكل لويحات في الفراغات بين الخلايا. تسبب هذه اللويحات ضررًا (التهابًا) لخلايا الدماغ المحيطة وتؤدي إلى خلل تنظيم تاو. تاو جزء من بنية خلايا الدماغ، ولكن في مرض الزهايمر تصبح هذه البروتينات "متشابكة". وهذا سام للخلايا، مما يؤدي إلى موتها".
ومع ذلك، وفقًا لويلسون، "يُعتقد أن دورة ردود الفعل تحدث بعد ذلك، مما يؤدي إلى إنتاج المزيد من بيتا أميلويد والمزيد من تاو غير الطبيعي، مما يؤدي إلى إدامة الضرر الذي يلحق بخلايا الدماغ".
بداية مرض الزهايمر
وأوضح مارك دالاس، الأستاذ المشارك في علم الأعصاب الخلوي بجامعة ريدينغ بالمملكة المتحدة، في مقال نشرته بي بي سي نيوز البرازيل، أن "مرض الزهايمر في بدايته يسبب تغيرات كيميائية مشابهة لتلك التي تحدث في الشكل المتأخر، لكنه يمكن أن يؤثر على مناطق مختلفة من الدماغ". ويضيف أن الضرر الذي يلحق بالحصين يكون أيضًا أقل في الشكل المبكر.
وأضاف دالاس أن "عوامل الخطر متشابهة في كلا شكلي المرض". "على سبيل المثال، ارتبطت المستويات المنخفضة من لياقة القلب والأوعية الدموية وانخفاض القدرة الإدراكية في مرحلة البلوغ المبكر بزيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر المبكر بمقدار ثمانية أضعاف. ومع ذلك، فإن جميع العوامل التي تؤثر على فرص إصابة الشخص بالمرض ليست معروفة بعد."
ووفقا لدالاس، "يتفق الخبراء على أن الوراثة تلعب دورا في حوالي واحدة من كل عشر حالات من بداية مرض الزهايمر المبكر. وحتى الآن، ارتبطت ثلاثة جينات (APP، PSEN1 وPSEN2) بالمرض".
"ترتبط جميع هذه الجينات ببروتين سام يعتقد أنه يساهم في مرض الزهايمر (المعروف باسم بيتا أميلويد). عندما تصبح هذه الجينات معيبة، هناك تراكم بيتا أميلويد، والذي يرتبط ببداية الأعراض."
ووفقا لدالاس، تشير المزيد والمزيد من الدراسات إلى وجود علاقة محتملة بين إصابات الدماغ المؤلمة والتطور المبكر لمرض الزهايمر.
*هذا التقرير مقتبس من برنامج Life Changing على إذاعة بي بي سي 4، والذي يقدمه سيان ويليامز. يمكنك الاستماع إليها باللغة الإنجليزية هنا.
*تقارير إضافية من بي بي سي نيوز موندو
اكتشف المزيد
يشاهد
نهاية المشاهدة
