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Hay personas que duermen muy poco y no sienten ninguna molestia. Pero no es fácil determinar si soy ese tipo de persona.

Amy Pugh Bernard, profesora de inmunología en la Universidad de Colorado, dice que siempre ha dormido poco desde que tiene uso de razón. Incluso hoy en día suele acostarse sobre las 22:00 horas. y se despierta a las 4:30 a.m. “En ese momento, mi mente estaba tan clara que ya no podía acostarme”.

El profesor Bernard añadió que a veces no puede conciliar el sueño de inmediato y sólo puede dormir cinco horas.

Lo sorprendente es que al día siguiente no se siente muy cansado. Termino de pasear a mi perro antes de las 8 a. m., hago ejercicio de alta intensidad durante una hora y luego trabajo durante aproximadamente una hora y media. Sus amigos a menudo lo envidian por ser capaz de afrontar la vida diaria sin dormir, incluso con poco sueño. Pero esto es algo común en la familia del profesor Bernard. Esto se debe a que su padre y su hermano menor también se sienten cómodos durmiendo un poco.

Por supuesto, la mayoría de las personas necesitan dormir más que esto. Según las últimas investigaciones de la National Sleep Foundation, el tiempo de sueño recomendado para adultos de 26 a 64 años es de 7 a 9 horas por día.

El motivo por el cual cada persona necesita diferentes cantidades de sueño ha sido un misterio que lleva mucho tiempo sin resolverse. Sin embargo, en los últimos años los científicos han ido descubriendo cómo los genes contribuyen a este fenómeno. Desde personas con mutaciones genéticas raras como el profesor Bernard hasta personas con mutaciones genéticas relativamente comunes, el secreto para mantenerse sano incluso durmiendo menos se va revelando poco a poco. A medida que estos estudios se acumulen en el futuro, se espera que sean útiles para quienes padecen falta de sueño.

primera pista

En 2019, el profesor Bernard descubrió una poderosa pista que podría explicar por qué se mantenía sano incluso durmiendo poco.

Investigadores de la Universidad de California en San Francisco han descubierto mutaciones genéticas relacionadas con el tiempo de sueño humano. Las personas con esta mutación genética tienen la característica de despertarse temprano en la mañana y dormir sólo de cuatro a seis horas y media por noche, incluso si se acuestan a una hora normal. El profesor Bernard, que envió muestras de sangre al equipo de investigación, también confirmó que tenía esta mutación.

Fin de las noticias principales

Este raro rasgo heredado de los padres se llama "sueño familiar natural a corto plazo" (FNSS). En los últimos años, se han descubierto varias mutaciones genéticas adicionales relacionadas con FNSS.

El profesor Pu Yinghui, biólogo molecular que dirigió el estudio, dijo que el mayor misterio de FNSS es que "las personas con este gen duermen menos y aún mantienen su estado normal sin ningún problema". Aún se están realizando investigaciones sobre la causa exacta y el proceso de estas características.

Lo interesante es que la mutación del gen FNSS no sólo provoca un sueño breve, sino que también protege al cuerpo de los efectos secundarios de la falta de sueño. Tomemos como ejemplo el deterioro de la memoria, un efecto secundario típico de la falta de sueño.

En un experimento de 2019 dirigido por el profesor Fu, se inyectó a ratones la mutación del gen FNSS. Como resultado, los ratones con la mutación no sólo tuvieron un tiempo de sueño reducido sino que tampoco mostraron ninguna disminución en la memoria. Otro experimento encontró que los ratones con esta mutación tenían menos probabilidades de desarrollar síntomas similares a los de la enfermedad de Alzheimer.

En 2014, un equipo multinacional de investigadores estudió a gemelos fraternos con una mutación del gen del sueño a corto plazo en un solo lado. Los investigadores confirmaron que el grupo con la mutación dormía aproximadamente una hora menos cada día que el otro grupo. Además, cuando a las dos personas se les impidió dormir durante 38 horas, la disminución de la función y el rendimiento cerebral fue aproximadamente un 40% menor en la persona con la mutación.

Los investigadores también encontraron diferencias interesantes en los patrones de sueño de las dos personas. Aquellos con la mutación tenían menos tiempo total de sueño, pero su tiempo de sueño no REM era casi el mismo que el de sus hermanos. Dado que el sueño no REM incluye el sueño profundo (sueño de ondas lentas), puedes dormir lo que necesitas mientras duermes menos.

Expectativas del sector farmacéutico

Sin embargo, el profesor Fu dice que si bien la investigación en este campo es muy importante, todavía apenas está comenzando.

En los últimos años, ha habido un interés creciente en utilizar estas mutaciones genéticas para ayudar a las personas. La industria farmacéutica espera que los resultados de la investigación sobre personas que duermen poco tiempo conduzcan al desarrollo de tratamientos para los trastornos del sueño en el futuro o al desarrollo de medicamentos que ayuden a las personas con ocupaciones especiales, como los soldados, a realizar sus tareas con menos horas de sueño.

Para lograrlo, es necesario identificar claramente cómo las mutaciones genéticas protegen a quienes duermen poco tiempo de los efectos secundarios de la falta de sueño, así como sus principios y procesos de acción específicos. Si falta esta información, existe el riesgo de crear medicamentos que causen efectos secundarios inesperados. "Hay que comprender plenamente el principio", afirmó el profesor Fu. "Nadie quiere reducir su tiempo de sueño y luego desarrollar Alzheimer, Parkinson o cáncer 5, 10 o 20 años después".

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Las mutaciones genéticas relacionadas con FNSS son un ejemplo muy dramático e interesante. Sin embargo, este es sólo uno de los muchos factores que determinan el tiempo de sueño humano.

En términos generales, aproximadamente entre el 30 y el 65% de la diferencia en el tiempo de sueño entre individuos se explica por factores genéticos. Hasta ahora se han identificado cientos de regiones genómicas que afectan el tiempo de sueño. En el último estudio que analizó datos de unos 650.000 adultos, se descubrieron unas 244 regiones genéticas relacionadas. (Sin embargo, este estudio sólo se ha hecho público en forma de un artículo preimpreso que aún no se ha publicado oficialmente).

Isabel Austin-Zimmerman, genetista del King's College de Londres (Reino Unido) y autora principal del estudio, explicó: "Si observamos sólo una mutación común, la diferencia en el tiempo de sueño debido a ella es de sólo aproximadamente un minuto".

Sin embargo, cuando varias de estas mutaciones se juntan, el efecto crece como una bola de nieve. El investigador Austin Zimmerman añadió que incluso para las personas normales, su tiempo de sueño varía unos 20 minutos dependiendo de la combinación de mutaciones genéticas que tengan.

El problema es que todavía faltan investigaciones que identifiquen cuáles de las mutaciones genéticas comúnmente descubiertas previenen los efectos secundarios de la falta de sueño.

Sin embargo, se descubrió una pequeña pista en un estudio reciente dirigido por la investigadora Chiara Petrocelli del Departamento de Medicina de la Mujer del University College de Londres, Reino Unido. Este estudio analizó las características genéticas de 343 mujeres con trastorno bipolar que habían dado a luz.

Los investigadores calcularon su "puntuación de propensión al sueño a corto plazo" basándose en el número de mutaciones genéticas relacionadas con el sueño a corto plazo. Los resultados mostraron que las mujeres con mayor probabilidad de dormir poco tiempo tenían la mitad de riesgo de desarrollar enfermedades mentales posparto en comparación con aquellas con menor probabilidad de dormir poco tiempo. El riesgo de insomnio fue igualmente bajo.

Aunque se necesita más investigación, los investigadores especularon que "es posible que estas mujeres desarrollaran tolerancia a los trastornos del sueño antes a medida que crecían". Esto significa que esta tolerancia puede haber ayudado a las mujeres a lidiar con los cambios emocionales provocados por la falta de sueño después del parto.

Sin embargo, los genes que hacen que duermas menos no siempre son buenos. Según un estudio realizado por el equipo de Austin Zimmerman en una población mucho más amplia que solo madres con trastorno bipolar, las variantes genéticas asociadas con una duración corta del sueño tendían a aumentar el insomnio y la fatiga crónica. También se ha relacionado con el riesgo de varias enfermedades físicas y mentales, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la depresión y la diabetes tipo 2.

Este resultado no significa que el sueño breve o los factores genéticos relacionados causen directamente estas enfermedades. Sin embargo, muestra que incluso si tienes una predisposición genética a dormir menos, no siempre estás protegido de estos riesgos para la salud.

La ilusión de "está bien"

Lo que complica aún más la situación es que incluso las personas que creen que pueden soportar bien un poco de sueño no saben exactamente su condición.

Según un estudio, cuando los adultos sanos limitaban su tiempo de sueño a entre 4 y 6 horas al día, sus puntuaciones en las pruebas de capacidad cognitiva seguían bajando.

Pero incluso dos semanas después del inicio del experimento, los participantes consideraban que tenían "un poco" de sueño.

"A medida que pasa el tiempo, la condición continúa empeorando, pero no sientes que tu rendimiento esté disminuyendo en absoluto", dijo Hans van Dongen, coautor del estudio y profesor del Centro de Investigación del Rendimiento y el Sueño de la Universidad Estatal de Washington.

La cantidad de sueño que cada persona necesita es diferente. En otro estudio del profesor van Dongen, hubo personas que mostraron una resistencia particularmente fuerte a la falta de sueño. Sin embargo, esto también significa que es difícil identificar con precisión las diferencias individuales preguntando únicamente sobre el tiempo de sueño o el estado de ánimo subjetivo del individuo.

Desde una perspectiva a largo plazo, se espera que la investigación genética realizada por investigadores como el investigador Austin Zimmerman y el profesor Fu ayude a identificar con precisión a las personas que realmente mantienen una buena salud a pesar de dormir menos. Por el contrario, también puede contribuir a encontrar personas que se sientan bien pero que en realidad estén perjudicando su salud. Además, puede conducir al desarrollo de fármacos que aumenten la recuperación de las personas que duermen poco.

Pero en este momento, puede desempeñar un papel importante para ayudar a las personas a comprender adecuadamente sus características del sueño.

El profesor Bernard confesó que descubrir que tenía una mutación genética relacionada con el FNSS alivió su carga emocional. Como científico, ya entendía las diferencias individuales naturales entre los seres humanos, incluidos los patrones de sueño. Por eso, siempre he visto mi vida de manera positiva, ya que puedo comenzar el día antes que los demás y trabajar tranquilamente mientras mi esposo y mis hijos duermen profundamente.

Sin embargo, al profesor Bernard a veces le preocupaba ser una persona especialmente inquieta o tener problemas para dormir debido a un cansancio excesivo.

"Ahora tenemos una respuesta definitiva", dijo el profesor Bernard. “Me di cuenta de que nací para ser así y decidí aceptarlo tal como es”.

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