Crédito, Katie Doy
Si pudieras descubrir si tienes un gen que podría reducir tu esperanza de vida, ¿te harías la prueba?
Ese fue el dilema al que se enfrentó Laura Sides cuando le dieron la oportunidad de hacerse una prueba genética para detectar una rara forma de demencia de aparición temprana, diagnosticada a su padre cuando tenía poco más de 40 años.
Sides le contó a Sian Williams, presentadora del podcast Life Changing de BBC Radio 4, por qué decidió realizar el examen y cómo esta elección cambió su vida.
Sides dice que siempre estuvo muy unida a su padre, con quien tenía un "carácter similar". Era médico de familia y "un padre muy cariñoso y dedicado", según ella. Cuando sus síntomas de Alzheimer empeoraron, Sides abandonó la universidad para cuidarlo.
"Lo pasamos muy bien juntos", recuerda Sides, recordando sus viajes a un faro y su costumbre de coleccionar portavasos. "Le preparaba baños, le ponía música y le echaba jarras de agua caliente en la cabeza. A él le encantaba".
Crédito, Laura Lados
Fue durante una cita médica con su padre que Sides descubrió que tenía un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar la misma forma de Alzheimer de aparición temprana, conocida como la "variante de Londres".
“Todo lo que podía pensar era que era como lanzar una moneda al aire”, dice Sides. "Todavía estaba muy involucrado con todo lo que estaba pasando con él [su padre]. Así que traté de dejarlo de lado, sin pensar en ello".
El padre de Sides murió en 2009, apenas un año después de la muerte de su madre.
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“De repente sentí un deseo enorme de irme”, dice. Luego decidió viajar sola por el mundo y acabó instalándose en Melbourne, Australia.
Fue allí cuando empezó a preocuparla la posibilidad de haber heredado la enfermedad de su padre. En 2013, Sides consultó a un especialista.
El médico explicó que una prueba genética podría determinar, con un 99,999% de certeza, si había heredado la condición genética asociada a la demencia de aparición temprana. Si tuviera el gen, los primeros signos de deterioro se esperarían entre los 46 y 48 años, según él.
"Pensé: todavía no estoy preparado para esto. No quiero hacer la prueba".
Cuando cumplió los 30, Sides empezó a pensar cada vez más en las pruebas genéticas y decidió que quería conocer los resultados. Pero primero necesitaba someterse a seis meses de asesoramiento genético.
"Hay pocas situaciones en la vida en las que podemos descubrir lo que nos depara el futuro, y lidiar con esta información puede ser muy difícil", afirma.
Después de seis semanas de espera, finalmente llegó el día de recibir los resultados de las pruebas. Sides dice que estaba "extremadamente nerviosa".
Había quedado para almorzar con una amiga después de la cita, pero decidió ir sola a recibir los resultados.
"Dije: 'Vayamos directo al grano'. Ellos respondieron: 'Lo sentimos, pero no tenemos buenas noticias'. Heredaste el gen'".
Sides recuerda estar sentada allí, "con la sensación de que todo a su alrededor se había convertido en un ruido confuso".
"Cuando salí de la habitación, mi amiga empezó a llorar desesperadamente". Las partes, sin embargo, no reaccionaron. "Fuimos a almorzar y fue muy agradable. No sé si ya entendí lo que eso significaba".
La realidad sólo la golpeó más tarde. "Estaba enojado. Pensé que todo era muy injusto. Estaba completamente perdido, sin saber cómo debería vivir de ahora en adelante. ¿Cómo puedo seguir adelante sabiendo algo así?"
Sides comenzó a sentir la necesidad de regresar al Reino Unido, especialmente porque su hermana estaba embarazada. "No tiene sentido... vivir en el otro lado del mundo cuando está a punto de tener un bebé".
Aún así, Sides continuó viajando por el mundo mientras participaba en estudios clínicos, tanto antes como después de recibir su diagnóstico.
"Fue muy positivo poder participar en algo como esto en medio de una situación tan difícil".
Sides tiene ahora 43 años, tres años menos que la edad a la que los médicos predijeron que comenzaría a mostrar síntomas.
"Sigo esperando el momento en que todo esto se haga realidad. Me imagino que algún día mis capacidades empezarán a disminuir, pero no me quita el sueño pensando en ello".
Dice sentirse "agradecida y muy afortunada por las personas que forman parte de su vida". Pero conocer a alguien y empezar una nueva relación es difícil.
"¿Debería contarlo? ¿Es mejor no contarlo? ¿Cuándo debería hablar de esto?"
"Y la mayoría de las veces que lo dije, la relación había terminado".
Sin embargo, Sides afirma que algunos experimentos demostraron que "ella estaba equivocada".
"Descubrí que puedo ser amado a pesar de todo esto. Es algo que me trae mucha seguridad y alegría."
Sides dice que siempre imaginó, "ingenuamente", que sería madre.
"[Fue] una de las pocas cosas de las que nunca tuve dudas. Sabía que sería una buena madre y realmente quería tener hijos. Es difícil... pero no tiene sentido. No sería justo".
Para Sides, la vida actual se trata de disfrutar las cosas que la hacen feliz.
"No se trata de hacer realidad grandes sueños. No es que quiera ver el Gran Cañón... quiero pasar tiempo con las personas que amo y que me hacen sentir segura".
"Amo la naturaleza. Me encanta estar al aire libre. Me apasiona estar en el agua. Puede sonar cliché, pero... realmente creo que las pequeñas cosas son en realidad las más importantes".
"Espero pasar unos años más maravillosos en este mundo... bebiendo champán y comiendo ostras, dos de mis cosas favoritas".
Demencia y enfermedad de Alzheimer
La demencia no es una única enfermedad, sino un conjunto de síntomas provocados por un daño en el cerebro, de los cuales la pérdida de memoria y el empeoramiento de las capacidades cognitivas son los más característicos. Debido a que es más común, la enfermedad de Alzheimer es la forma más conocida de demencia. Entonces aparece la demencia vascular.
Las dos condiciones tienden a evolucionar de manera diferente.
“El Alzheimer tiende a ser una enfermedad que avanza lentamente, como un camino que desciende una colina de forma más o menos homogénea”, explicó Juan Fortea Ormaechea, neurocientífico de la Unidad de la Memoria del Hospital Santa Cruz y San Pablo de Barcelona, España.
"Por otro lado, los eventos vasculares pueden ocurrir hoy - si tienes un ataque cardíaco, tienes daño cerebral, te recuperas en unos meses, pero hay consecuencias - y, si no sufres otro ataque cardíaco y no hay otra causa, estás estabilizado. O podrías tener otro ataque cardíaco al año siguiente y empeorar nuevamente".
Es decir, el deterioro cognitivo puede producirse de forma escalonada y más marcada, frente a una evolución más lineal.
Según Nikki-Anne Wilson, de Neuroscience Research Australia (NeuRA), de la Universidad de Nueva Gales del Sur en Sydney, Australia, todavía no sabemos exactamente qué causa el Alzheimer, pero "sabemos que la enfermedad está asociada con la acumulación de dos tipos de proteínas llamadas beta-amiloide y tau en el cerebro".
"Aunque todos tenemos algo de beta-amiloide, cuando se acumula en exceso en el cerebro, se agrupa formando placas en los espacios entre las células. Estas placas causan daño (inflamación) a las células cerebrales circundantes y conducen a una desregulación de la tau. La tau es parte de la estructura de las células cerebrales, pero en el Alzheimer estas proteínas se 'enredan'. Esto es tóxico para las células y provoca su muerte", escribió Wilson en un artículo publicado por BBC News Brasil.
Según Wilson, "se cree que entonces se produce un ciclo de retroalimentación que desencadena la producción de más beta-amiloide y más tau anormal, perpetuando el daño a las células cerebrales".
Enfermedad de Alzheimer de aparición temprana
"La enfermedad de Alzheimer de aparición temprana provoca cambios químicos similares a los de la forma tardía, pero puede afectar diferentes áreas del cerebro", explicó Mark Dallas, profesor asociado de Neurociencia Celular de la Universidad de Reading, en el Reino Unido, en un artículo publicado por BBC News Brasil. Añade que el daño al hipocampo también es menor en la forma temprana.
Pero "los factores de riesgo son similares en ambas formas de la enfermedad", añadió Dallas. "Los bajos niveles de aptitud cardiovascular y una menor capacidad cognitiva en la edad adulta temprana, por ejemplo, se asociaron con un riesgo ocho veces mayor de desarrollar Alzheimer temprano. Sin embargo, aún no se conocen todos los factores que influyen en las posibilidades de una persona de desarrollar la enfermedad".
Según Dallas, "los expertos coinciden en que la genética desempeña un papel en aproximadamente uno de cada diez casos de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana. Hasta ahora, tres genes (APP, PSEN1 y PSEN2) se han asociado con la enfermedad".
"Todos estos genes están relacionados con una proteína tóxica que se cree que contribuye a la enfermedad de Alzheimer (conocida como beta-amiloide). Cuando estos genes se vuelven defectuosos, hay una acumulación de beta-amiloide, que está relacionada con la aparición de los síntomas".
Según Dallas, cada vez más estudios apuntan a una posible relación entre las lesiones cerebrales traumáticas y el desarrollo temprano de la enfermedad de Alzheimer.
*Este informe fue adaptado del programa Life Changing de BBC Radio 4, presentado por Sian Williams. Puedes escucharlo en inglés aquí.
*Reporte adicional de BBC News Mundo
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